Кому и зачем проводится неонатальный скрининг? На вопрос отвечают эксперты официального портала Минздрава России о здоровье «Так здорово»

Неонатальный скрининг – это исследование новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. С 2006 года во всех субъектах РФ для новорожденных он проводится на 5 врожденных и наследственных заболеваний.

С 2023 года в дополнение к неонатальному проводится расширенный скрининг новорожденных на более 40 заболеваний, что позволяет на ранней стадии (еще до того, как проявились симптомы) выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ и другие, в том числе редкие заболевания. В нашей стране это исследование проводят в родильных домах бесплатно всем новорожденным. Для проведения исследования не нужны никакие дополнительные документы. 

Неонатальный скрининг проводится со вторых суток жизни у доношенных малышей и с седьмых суток - у недоношенных. Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств -скарификаторов. Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в биохимическую лабораторию.

Положительный результат еще не показатель, что заболевание есть, но критерий, что ребенок находится в группе риска. То есть эту информацию маме лучше не игнорировать. Если мама с малышом уже выписаны из роддома, нужно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства к участковому педиатру, медсестре или фельдшеру. Если же мама с малышом еще находятся в стационаре на этапе выхаживания, то обратиться можно к лечащему врачу. Для постановки окончательного диагноза проводится подтверждающая диагностика.

С подробностями о неонатальном скрининге вы можете ознакомиться на официальном портале Минздрава России о здоровье «Так здорово» по ссылке: https://www.takzdorovo.ru/stati/rasshirennyy-neonatalnyy-skrining/